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肿瘤基因检测结直肠癌

柳州结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

3450元覆盖11个结直肠癌核心基因,一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险,避免无效用药与严重副作用。

适用人群

  • 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向治疗方案
  • 即将使用伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型毒性风险
  • 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
  • KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
  • HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
  • 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌11个关键基因,同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异。具体覆盖:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗(NCCN指南);BRAF V600E可匹配靶向联合方案;ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等;NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响,标准要求肿瘤细胞比例≥10%,测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异,阴性结果不排除低于检测下限的突变,结果仅供临床参考。

检测流程

样本类型优先选择手术或活检的组织样本,也可使用血液样本(适用于组织不可得或耐药监测)。采样无需空腹,本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院,可提供邮寄采样盒,常温运输,样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。

准确性说明

检测采用严格质控标准:平均测序深度≥500×(样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,核酸总量≥100ng。结果阳性(如检出KRAS G13D突变)可明确指导临床禁用EGFR单抗,并提示参加临床试验;阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗,但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示,辅助医生决策。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
  2. 在柳州当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
  3. 样本送至实验室进行病理评估,确认肿瘤细胞含量
  4. 核酸提取、文库构建、高通量测序(NGS)
  5. 数据分析,比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
  6. 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
  7. 出具报告,含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
  8. 医生结合报告与患者情况制定个体化方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
我母亲是结直肠癌患者,她同时有心脏病,正在吃抗凝药,能做组织活检吗?
本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块,无需再次穿刺。如果必须新取组织,抗凝药会增加出血风险,需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液(ctDNA)检测,仅需常规抽血,无需停用抗凝药,可作为替代方案。
我父亲确诊结直肠癌,这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗?
可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因,并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变,根据NCCN指南,患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感,同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序(NGS),能精准识别单核苷酸变异(SNV),且质控要求测序深度≥500×,确保结果可靠。
报告说KRAS G13D突变丰度17.78%,这个数值是高还是低?
17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看,这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响,医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
我在柳州,怎么把组织样本安全寄到你们实验室?
您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本(石蜡切片或新鲜组织)需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务,确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号,以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。

注意事项

  • 检测仅对本次采集样本负责,结果仅供临床医生参考
  • 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
  • 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
  • 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
  • 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
  • 样本如有疑问,请在7个工作日内与实验室联系
  • 早期结直肠癌患者通常不需此检测,除非计划化疗
  • 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.7)

阎** 已验证 靶向用药参考

我有点晕血,采样前特别紧张,反复跟护士说。她特别贴心,让我别过头看墙上的画,还放了点轻音乐,同时手法特别快地完成了。我几乎没来得及紧张就结束了,也没看到任何令人不适的画面。太感谢了!

机构回复

能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们由衷地高兴。针对晕血等特殊情况,我们的医护人员都受过相应培训,会采取个性化措施。感谢您的信任!

2026-06-083人觉得有用
夏** 已验证 术后复查

给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。

机构回复

您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!

2026-06-0756人觉得有用
钱** 已验证 家族史筛查

服务态度没得挑,响应很快。但可能是样本量大的原因,从样本寄送到报告生成,虽然没超时,但也是卡在最后期限才出来,中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点,或者中间多更新一两次进度就更好了。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知,争取进一步提升效率与体验。

2026-06-0560人觉得有用
邱** 已验证 胃癌家属

作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。

机构回复

感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。

2026-05-2659人觉得有用
魏** 已验证 主治医生推荐

给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。

机构回复

感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。

2026-06-0252人觉得有用
郝** 已验证 淋巴瘤患者

检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。

机构回复

深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!

2026-05-2015人觉得有用
杜** 已验证 术后复查

我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。

机构回复

遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!

2026-02-1548人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。

机构回复

感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!

2026-02-2315人觉得有用
阎** 已验证 结直肠癌

肠癌患者,术后复查时采样。不知道是不是我个人位置问题,采样时有一下轻微的牵拉感,不疼但有点怪。我跟医生说了,他马上调整了角度,后面就好了。这种能及时沟通调整的感觉很好。

机构回复

非常感谢您及时的沟通和反馈!患者的实时感受是我们调整操作的重要依据。很高兴您能主动提出,我们也能立即配合调整。这有助于我们持续改进采样舒适度。

2026-02-1135人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。

机构回复

非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。

2026-02-1044人觉得有用
姜** 已验证 肺癌家属

检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。

机构回复

为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。

2026-03-0739人觉得有用
尹** 已验证 家族史筛查

我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。

机构回复

感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利!

2026-01-2211人觉得有用
贺** 已验证 主治医生推荐

给家人做的检测,最满意的是报告的可追溯性。每一个检测结果旁边都标注了检测方法和灵敏度,后面还附有详细的参考文献列表。解读时我问了几个刁钻的问题,老师都能迅速翻到对应文献部分解释原理。这种扎实的学术支撑,让人感觉特别靠谱。

机构回复

您观察得非常仔细!我们坚持报告的“透明化”和“可验证性”,所有结论均有据可查。这正是精准医学的基础。感谢您对我们专业深度的认可,我们会继续保持这份严谨。

2026-01-245人觉得有用
孔** 已验证 化疗前检测

因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。

机构回复

感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!

2026-02-2267人觉得有用
易** 已验证 肠癌患者

咨询和解读服务都挺满意的,医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜,虽然知道基因检测成本高,但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。

机构回复

完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯,我们会向公司积极反馈,努力探索更多可能性。

2026-01-2828人觉得有用

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